CHU d'Angers

Service de génétique

Chef de service : Pr Vincent PROCACCIO
Adresse : CHU ANGERS – Service de Génétique -4 rue Larrey – 49 933 Angers Cedex 9
Voir le site web

Responsable : Pr Dominique BONNEAU
Courriel : consultationgenetique@chu-angers.fr

  • Expertises cliniques : Maladies mitochondriales ; Maladies neurogénétiques ; Maladies neuromusculaires ; Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Maladies métaboliques, Oncogénétique.
  • Consultants : voir l’équipe
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU d’Angers : voir la liste

Responsable : Dr Agnès GUICHET
Courriel : genetique-medicale@chu-angers.fr

Responsable : Dr Marie-Claire MALINGE
Courriel : mcmalinge@chu-angers.fr

  • Activités au sein de l’unité : Exome en routine ; Fast exomes ; RNAseq (en cours) ; En routine (i) analyse fonctionnelle des variants de l’ADN mitochondrial par technologie transmitochondriale cybrides ; (ii) analyse fonctionnelle de biochimie mitochondriale pour la validation de variants de signification incertaine ; Bionano (à l’étude).
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU d’Angers : voir la liste

En charge de la gestion et du déploiement des solutions bio-informatiques liées au diagnostic NGS (panels, WES) et à la recherche (RNAseq, phylogénomique, annotation…).

Courriel : xxxxx@xxxxxxx

CHU de Brest

Service de génétique médicale

Chef de service : Pr Cédric Le Maréchal
Adresse : CHRU de Brest – Pôle de Biologie Pathologie – Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction – Bâtiment 5 et 5 bis – 2 Avenue Foch – 29609 Brest Cedex
Voir le site web

Responsable : Dr Séverine Audebert-Bellanger
Courriel : genetique.clinique@chu-brest.fr

  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Génodermatoses ; Neurofibromatose I ; Oncogénétique.
  • Consultants :
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Brest :

Responsable : Dr Nathalie DOUET-GUILBERT
Courriel : labo-cytogenet@chu-brest.fr

Responsable : Pr Cédric LE MARECHAL
Courriel : secretariat-genetique@chu-brest.fr

  • Activités au sein de l’unité : Exomes en routine ; Fast exomes ; RNAseq (recherche) ; analyse fonctionnelle des variants d’épissage sur ARN patients et/ou mini-midi gènes (demande accréditation COFRAC en cours), analyse fonctionnelle de variants faux sens/hémochromatoses rares.
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Brest : voir la liste

CHU de Nantes

Département de génétique médicale

Chef de service : Pr Stéphane BEZIEAU
Adresse : Hôtel-Dieu place Alexis-Ricordeau 9e étage aile Nord – 44093 Nantes Cedex 1
Voir le site web

Responsable : Dr Bertrand ISIDOR
Courriel : bp-secretariat-genetique-clinique@chu-nantes.fr

  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Cardiogénétique ; Surdités ; Maladies osseuses constitutionnelles rares ; Mucoviscidose ; Oncogénétique.
  • Consultants : voir l’équipe
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Nantes : voir la liste

Responsable : Pr Stéphane BEZIEAU
Courriel : stephane.bezieau@chu-nantes.fr

Activités au sein de l’unité : Exomes en routine ; Fast exomes (à venir) ; RNAseq (recherche) ; En routine : (i) analyse fonctionnelle des variants d’épissage sur ARN patients et/ou mini-midi-gènes (demande accréditation COFRAC en cours) ; (ii) analyse fonctionnelle de variants faux-sens / hémochromatoses rares ; Analyse de génome (recherche) ; Bionano

  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Test diagnostiques des prédispositions aux cancers (INCa): Syndrome seins-ovaires ; Syndrome de Lynch
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Nantes : voir la liste

Responsable : Pr Martine DOCO-FENZY
Courriel : martine.docofenzy@chu-nantes.fr

CHU de Rennes

Service de génétique médicale

Chef de service : Pr Sylvie Odent
Courriel : sylvie.odent@chu-rennes.fr
Adresse : CHU de Rennes – Hôpital Sud – 16 bd de Bulgarie 35203 Rennes
Voir le site web

  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Maladies neuromusculaires ; Maladies métaboliques ; Oncogénétique.
  • Consultants : voir l’équipe
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Rennes : voir la liste

SERVICE DE CYTOGENETIQUE ET BIOLOGIE CELLULAIRE

Responsable : Pr Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU
Courriel : marc-antoine.belaud-rotureau@chu-rennes.fr

Service de génétique moléculaire et génomique médicale

Chef de service : Pr Marie-Dominique GALIBERT
Courriel : marie-dominique.galibert.anne@chu-rennes.fr
Adresse : CHU de Rennes – Hôpital de Pontchaillou – 2 rue Henri Le Guilloux 35033 Rennes cedex 9

Voir le site web

Responsable : Dr Christèle DUBOURG
Courriel : christele.dubourg@chu-rennes.fr

  • Activités au sein du laboratoire : Exome en routine ; Fast exomes ; RNAseq (recherche) ; tests

Minigènes en routine ; analyse de génomes dans le cadre de la recherche (trios pour la déficience intellectuelle, anomalies du développement).

  • Tests diagnostiques réalisés dans le laboratoire: voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Rennes : voir la liste

Responsable : Pr Marie-Dominique GALIBERT
Courriel : marie-dominique.galibert.anne@chu-rennes.fr

  • Activités au sein de l’unité : Diagnostic ; Recherche de mutations prédictives de la réponse à certaines thérapies ciblées chez les patients atteints de cancer.
  • Tests diagnostiques des prédispositions aux cancers (INCa) : voir les tests

Responsable : Dr Marie DE TAYRAC
Courriel : marie.de.tayrac@chu-rennes.fr

  • Activités au sein de l’unité : Activités diagnostiques impliquant du séquençage nouvelle génération (NGS) et nécessitant de la bioinformatique et/ou de la biostatistique. Il a mis en place les pipelines d’analyse et le développement d’interfaces de validation nécessaire à l’analyse clinico-biologique des variations du génome en génétique constitutionnelle, génétique somatique (tumeurs solides et hémopathie) et bactériologie.

CHU de Tours

Département de génétique

Chef de service : Pr Patrick Vourc’h
Courriel : patrick.vourch@univ-tours.fr
Adresse : CHU de TOURS – Hôpital Bretonneau – 2, boulevard Tonnellé – 37044 Tours Cedex 9
Voir le site web

Responsable : Dr Stéphanie ARPIN
Courriel : ce.genet@chu-tours.fr

  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; déficiences intellectuelles ; neurogénétique ; maladies osseuses constitutionnelles ; pathologies musculaires ; surdités génétiques ; oncogénétique.
  • Consultants : Dr Stéphanie Arpin, Dr Sophie Blesson, Dr Edouard Cottereau, Dr Isabelle Mortemousque, Dr Médéric Jeanne, Soizic Lebrun (conseillère en génétique), Sophie Boisseau (conseillère en oncogénétique)
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Tours : voir la liste

Responsable : Pr Annick TOUTAIN
Courriel : ce.genet@chu-tours.fr

  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Neurogénétique.
  • Consultants : Pr Annick Toutain, Soizic Lebrun (conseillère en génétique)
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Tours : voir la liste

SECTEUR DE GENETIQUE MOLECULAIRE

Responsable : Dr Paul GUEGUEN
Courriel : genetique.secretariat.labo@chu-tours.fr

  • Activités au sein de l’unité : diagnostic pré et post-natal de maladies génétiques neurodéveloppementales (exomes en routine) et neuromusculaires, de la mucoviscidose (laboratoire de niveau 1), de la maladie de Menkès et de l’hémophilie A. Développement du séquençage d’exome en situation d’urgence (fast-exome). Analyse fonctionnelle des variants d’épissage sur ARN par RT-PCR et des variants de signification incertaine par mutagénèse dirigée.
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Tours : voir la liste

SECTEUR DE CYTOGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE

Responsables : Dr Noémie CELTON, Dr Nathalie LE DU
Courriel : genetique.secretariat.labo@chu-tours.fr

  • Activités au sein du secteur : analyses de cytogénétique constitutionnelle pré et post-natale (Caryotype, ACPA, FISH, DPNI).
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests

SECTEUR DE CYTOGENETIQUE HEMATOLOGIQUE

Responsable : Dr Noémie CELTON 
Courriel : genetique.secretariat.labo@chu-tours.fr

  • Activités au sein du secteur : diagnostic des hémopathies myéloïdes et lymphoïdes chroniques ou aiguës (caryotype, FISH).
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests

Mentions légalesPolitique de confidentialité

Site : La Confiserie