Projets de recherche

Projet HUGO-RD

Le Grand Ouest s’est doté d’une plateforme interrégionale de données hospitalières en Europe, riche d’un potentiel de données considérable (5 millions de patients, 165 millions de documents, 1.5 milliards de données) : le Ouest Data Hub.

Cet outil permet de développer des projets ambitieux. Le projet HUGO-RD est l’un des quatre projets lauréats du premier appel d’offre « Exploitation des données de santé du Grand Ouest » permettant de travailler

Il propose de faciliter le diagnostic des patients atteints de maladies génétiques en intégrant de manière systématique les données phénotypiques associées (= caractéristiques observables, apparents d’un individu) aux données génomiques issues du séquençage d’exomes des patients. Les données phénotypiques seront extraites des comptes rendus issus des consultations de génétique clinique grâce à un algorithme de Traitement Automatique du Langage Naturel (TALN).

HUGO-RD - Le chaînon manquant entre la génétique clinique et moléculaire : les entrepôts de données ouvrent la voie à un diagnostic innovant des maladies rares.

Contact : Marie De Tayrac, Investigateur coordonnateur, responsable scientifique.
marie.de.tayrac@chu-rennes.fr

Projets de recherche collaboratifs

ATOMICS: Approche Transcriptomique pour l’identification et la priorisation des variants de génome dans les troubles du neurodéveloppement avec malformation

Promoteur : CHU d’Angers
Investigateur principal : Dr Estelle Colin
Etat : En préparation

PERIGENOMED : projet pilote d’extension du dépistage néonatal en France à plus de d’une centaine de maladies traitables ou actionnables avant l’âge de 5 ans

Promoteur : CHU Dijon (FHU Translad)
Co-investigateurs: CHU Angers, Brest, Nantes, Rennes, Tours (FHU GenOMedS)
Etat : En préparation

TND-UPS: Identification de cibles thérapeutiques à l’aide d’organoïdes cérébraux pour traiter les troubles du neurodéveloppement causés par une dysfonction du système ubiquitine-protéasome

Promoteur : CHU de Nantes
Investigateurs : Pr Stéphane Bézieau, Dr Sébastien Küry, Dr Frédéric Ebstein
Etat : En cours

CHROMOREP: Amélioration du diagnostic chromosomique chez les couples présentant des fausses-couches à répétition

Promoteur : CHU de Rennes
Investigateur principal : Dr Anna Lokchine
Etat : Recrutement en cours

HiFi-NDD: Apport du séquençage de génome long fragment chez des patients avec troubles du neurodéveloppement », étude multicentrique, génétique

Promoteur : CHU de Nantes
Investigateur principal : Pr Stéphane Bézieau
Etat : Fermé aux inclusion

MIDRID : Multi-Omiques et IPSCs pour améliorer le diagnostic des déficiences intellectuelles rares.

Promoteur : CHU d’Angers
Investigateur principal : Pr Dominique Bonneau
Etat : Fermée aux inclusions

ORGAGENE : Examen des caractéristiques génétiques d’une personne : Identification et optimisation des organisations

Promoteur : CHU de Rennes
Investigateur principal : Dr Laurent Pasquier
Etat : Clôturé

HUGODIMS : Projet inter-régional Français des Hôpitaux du Grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de Déficience Intellectuelle isolée ou syndromique Modérée à Sévère.

Promoteur : CHU de Nantes
Investigateur principal : Pr Stéphane Bézieau
Etat : Clôturé

Communications et publications

2024

Lanvin PL, Goronflot T, Isidor B, Nizon M, Durand B, El Chehadeh S, Geneviève D, Ruault V, Fradin M, Pasquier L, Thévenon J, Delobel B, Burglen L, Afenjar A, Faivre L, Francannet C, Guerrot AM, Goldenberg A, Mercier S, Héron D, Lehalle D, Mignot C, Marey I, Charles P, Moutton S, Bézieau S, Bayat A, Piton A, Willems M, Vincent M. Growth charts in DYRK1A syndrome. Am J Med Genet A. 2024 Jan;194(1):9-16. doi: 10.1002/ajmg.a.63412. Epub 2023 Sep 22. PMID: 37740550
Herzig AF, Velo-Suárez L; FrEx Consortium; FranceGenRef Consortium; Dina C, Redon R, Deleuze JF, Génin E. How local reference panels improve imputation in French populations. Sci Rep. 2024 Jan 3;14(1):370. doi: 10.1038/s41598-023-49931-3. PMID: 38172507; PMCID: PMC10764714.
Ziegler A, Ebstein F, Shamseldin H, Prouteau C, Krüger E, Binamer YM, Bonneau D, Alkuraya FS, Martin L. Gain-of-function variants in the KDF1 gene cause hidradenitis suppurativa associated with ectodermal dysplasia by stabilizing IκB kinase α. Br J Dermatol. 2023 Jul 7;189(1):131-132. doi: 10.1093/bjd/ljad075. PMID: 37144643.

2023

Cordovado A, Schaettin M, Jeanne M, Panasenkava V, Denommé-Pichon AS, Keren B, Mignot C, Doco-Fenzy M, Rodan L, Ramsey K, Narayanan V, Jones JR, Prijoles EJ, Mitchell WG, Ozmore JR, Juliette K, Torti E, Normand EA, Granger L, Petersen AK, Au MG, Matheny JP, Phornphutkul C, Chambers MK, Fernández-Ramos JA, López-Laso E, Kruer MC, Bakhtiari S, Zollino M, Morleo M, Marangi G, Mei D, Pisano T, Guerrini R, Louie RJ, Childers A, Everman DB, Isidor B, Audebert-Bellanger S, Odent S, Bonneau D, Gilbert-Dussardier B, Redon R, Bézieau S, Laumonnier F, Stoeckli ET, Toutain A, Vuillaume ML. SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance. Hum Mol Genet. 2022 Sep 29;31(19):3325-3340. doi: 10.1093/hmg/ddac114. PMID: 35604360; PMCID: PMC9764436.
Burgevin M, Lacroix A, Ollivier F, Bourdet K, Coutant R, Donadille B, Faivre L, Manouvrier-Hanu S, Petit F, Thauvin-Robinet C, Toutain A, Netchine I, Odent S. Executive functioning in adolescents and adults with Silver-Russell syndrome. PLoS One. 2023 Jan 20;18(1):e0279745. doi: 10.1371/journal.pone.0279745. PMID: 36662731; PMCID: PMC9858375.
Riquin K, Isidor B, Mercier S, Nizon M, Colin E, Bonneau D, Pasquier L, Odent S, Le Guillou Horn XM, Le Guyader G, Toutain A, Meyer V, Deleuze JF, Pichon O, Doco-Fenzy M, Bézieau S, Cogné B. Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders. J Med Genet. 2023 Dec 21;61(1):47-56. doi: 10.1136/jmg-2023-109263. PMID: 37495270.
Colin E, Duffourd Y, Chevarin M, Tisserant E, Verdez S, Paccaud J, Bruel AL, Tran Mau-Them F, Denommé-Pichon AS, Thevenon J, Safraou H, Besnard T, Goldenberg A, Cogné B, Isidor B, Delanne J, Sorlin A, Moutton S, Fradin M, Dubourg C, Gorce M, Bonneau D, El Chehadeh S, Debray FG, Doco-Fenzy M, Uguen K, Chatron N, Aral B, Marle N, Kuentz P, Boland A, Olaso R, Deleuze JF, Sanlaville D, Callier P, Philippe C, Thauvin-Robinet C, Faivre L, Vitobello A. Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders. Front Cell Dev Biol. 2023 Feb 28;11:1021920. doi: 10.3389/fcell.2023.1021920. PMID: 36926521; PMCID: PMC10011630.
Levaillant L, Bouhours-Nouet N, Illouz F, Amsellem Jager J, Bachelot A, Barat P, Baron S, Bensignor C, Brac De La Perriere A, Braik Djellas Y, Caillot M, Caldagues E, Campas MN, Caquard M, Cartault A, Cheignon J, Decrequy A, Delemer B, Dieckmann K, Donzeau A, Doye E, Fradin M, Gaudillière M, Gatelais F, Gorce M, Hazart I, Houcinat N, Houdon L, Ister-Salome M, Jozwiak L, Jeannoel P, Labarthe F, Lacombe D, Lambert AS, Lefevre C, Leheup B, Leroy C, Maisonneuve B, Marchand I, Marquant E, Muszlak M, Pantalone L, Pochelu S, Quelin C, Radet C, Renoult-Pierre P, Reynaud R, Rouleau S, Teinturier C, Thevenon J, Turlotte C, Valle A, Vierge M, Villanueva C, Ziegler A, Dieu X, Bouzamondo N, Rodien P, Prunier-Mirebeau D, Coutant R. The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Aug 18;108(9):e779-e788. doi: 10.1210/clinem/dgad119. PMID: 36884306; PMCID: PMC10438870.
Couloigner L, Planes M, Ka C, Audebert-Bellanger S, Redon S, Benech C, Rouault K, Küry S, Peudenier S, Autret S, Gourlaouen I, Bonneau D, Odent S, Bézieau S, Gilbert-Dussardier B, Toutain A, Boland A, Deleuze JF, Le Marechal C, Le Gac G, Ferec C, Uguen K. A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature. Clin Genet. 2023 Mar;103(3):377-379. doi: 10.1111/cge.14270. Epub 2022 Dec 1. PMID: 36444497.
Jacquin C, Landais E, Poirsier C, Afenjar A, Akhavi A, Bednarek N, Bénech C, Bonnard A, Bosquet D, Burglen L, Callier P, Chantot-Bastaraud S, Coubes C, Coutton C, Delobel B, Descharmes M, Dupont JM, Gatinois V, Gruchy N, Guterman S, Heddar A, Herissant L, Heron D, Isidor B, Jaeger P, Jouret G, Keren B, Kuentz P, Le Caignec C, Levy J, Lopez N, Manssens Z, Martin-Coignard D, Marey I, Mignot C, Missirian C, Pebrel-Richard C, Pinson L, Puechberty J, Redon S, Sanlaville D, Spodenkiewicz M, Tabet AC, Verloes A, Vieville G, Yardin C, Vialard F, Doco-Fenzy M. 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. Am J Med Genet A. 2023 Feb;191(2):445-458. doi: 10.1002/ajmg.a.63041. Epub 2022 Nov 11. PMID: 36369750; PMCID: PMC10100125.
Rocatcher A, Desquiret-Dumas V, Charif M, Ferré M, Gohier P, Mirebeau-Prunier D, Verny C, Milea D, Lenaers G; HON Collaborators Group; Bonneau D, Reynier P, Amati-Bonneau P. The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands. Brain. 2023 Feb 13;146(2):455-460. doi: 10.1093/brain/awac395. PMID: 36317462.
Ebstein F, Küry S, Most V, Rosenfelt C, Scott-Boyer MP, van Woerden GM, Besnard T, Papendorf JJ, Studencka-Turski M, Wang T, Hsieh TC, Golnik R, Baldridge D, Forster C, de Konink C, Teurlings SMW, Vignard V, van Jaarsveld RH, Ades L, Cogné B, Mignot C, Deb W, Jongmans MCJ, Cole FS, van den Boogaard MH, Wambach JA, Wegner DJ, Yang S, Hannig V, Brault JA, Zadeh N, Bennetts B, Keren B, Gélineau AC, Powis Z, Towne M, Bachman K, Seeley A, Beck AE, Morrison J, Westman R, Averill K, Brunet T, Haasters J, Carter MT, Osmond M, Wheeler PG, Forzano F, Mohammed S, Trakadis Y, Accogli A, Harrison R, Guo Y, Hakonarson H, Rondeau S, Baujat G, Barcia G, Feichtinger RG, Mayr JA, Preisel M, Laumonnier F, Kallinich T, Knaus A, Isidor B, Krawitz P, Völker U, Hammer E, Droit A, Eichler EE, Elgersma Y, Hildebrand PW, Bolduc F, Krüger E, Bézieau S. PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production. Sci Transl Med. 2023 May 31;15(698):eabo3189. doi: 10.1126/scitranslmed.abo3189. Epub 2023 May 31. PMID: 37256937; PMCID: PMC10506367.
de Sainte Agathe JM, Filser M, Isidor B, Besnard T, Gueguen P, Perrin A, Van Goethem C, Verebi C, Masingue M, Rendu J, Cossée M, Bergougnoux A, Frobert L, Buratti J, Lejeune É, Le Guern É, Pasquier F, Clot F, Kalatzis V, Roux AF, Cogné B, Baux D. SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation. Hum Genomics. 2023 Feb 10;17(1):7. doi: 10.1186/s40246-023-00451-1. PMID: 36765386; PMCID: PMC9912651.
Picketts D, Mirzaa G, Yan K, Relator R, Timpano S, Yalcin B, Collins S, Ziegler A, Pao E, Oyama N, Brischoux-Boucher E, Piard J, Monaghan K, Sacoto MG, Dobyns W, Park K, Fernández-Mayoralas D, Fernández-Jaén A, Jayakar P, Brusco A, Antona V, Giorgio E, Kvarnung M, Isidor B, Conrad S, Cogné B, Deb W, Stuurman KE, Sterbova K, Smal N, Weckhuysen S, Oegema R, Innes M, Latsko M, Ben-Omran T, Yeh R, Kruer M, Bakhtiari S, Papavasiliou A, Moutton S, Nambot S, Chanprasert S, Paolucci S, Miller K, Burton B, Kim K, O’Heir E, Bruwer Z, Donald K, Kleefstra T, Goldstein A, Angle B, Bontempo K, Miny P, Joset P, Demurger F, Hobson E, Pang L, Carpenter L, Li D, Bonneau D, Sadikovic B. Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition. Res Sq [Preprint]. 2023 Sep 29:rs.3.rs-3317938. doi: 10.21203/rs.3.rs-3317938/v1. PMID: 37841849; PMCID: PMC10571636.
Blackburn PR, Ebstein F, Hsieh TC, Motta M, Radio FC, Herkert JC, Rinne T, Thiffault I, Rapp M, Alders M, Maas S, Gerard B, Smol T, Vincent-Delorme C, Cogné B, Isidor B, Vincent M, Bachmann-Gagescu R, Rauch A, Joset P, Ferrero GB, Ciolfi A, Husson T, Guerrot AM, Bacino C, Macmurdo C, Thompson SS, Rosenfeld JA, Faivre L, Mau-Them FT, Deb W, Vignard V, Agrawal PB, Madden JA, Goldenberg A, Lecoquierre F, Zech M, Prokisch H, Necpál J, Jech R, Winkelmann J, Koprušáková MT, Konstantopoulou V, Younce JR, Shinawi M, Mighton C, Fung C, Morel C, Ellis JL, DiTroia S, Barth M, Bonneau D, Krapels I, Stegmann S, van der Schoot V, Brunet T, Bußmann C, Mignot C, Courtin T, Ravelli C, Keren B, Ziegler A, Hasadsri L, Pichurin PN, Klee EW, Grand K, Sanchez-Lara PA, Krüger E, Bézieau S, Klinkhammer H, Krawitz PM, Eichler EE, Tartaglia M, Küry S, Wang T. Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder. medRxiv [Preprint]. 2023 Jun 16:2023.06.13.23290941. doi: 10.1101/2023.06.13.23290941. PMID: 37398376; PMCID: PMC10312857.

2022

Burgevin M, Lacroix A, Bourdet K, Coutant R, Donadille B, Faivre L, Manouvrier-Hanu S, Petit F, Thauvin-Robinet C, Toutain A, Netchine I, Odent S. Quality of life and mental health of adolescents and adults with Silver-Russell syndrome. Eur J Med Genet. 2022 May;65(5):104482. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104482. Epub 2022 Mar 16. PMID: 35304302.
Cordovado A, Schaettin M, Jeanne M, Panasenkava V, Denommé-Pichon AS, Keren B, Mignot C, Doco-Fenzy M, Rodan L, Ramsey K, Narayanan V, Jones JR, Prijoles EJ, Mitchell WG, Ozmore JR, Juliette K, Torti E, Normand EA, Granger L, Petersen AK, Au MG, Matheny JP, Phornphutkul C, Chambers MK, Fernández-Ramos JA, López-Laso E, Kruer MC, Bakhtiari S, Zollino M, Morleo M, Marangi G, Mei D, Pisano T, Guerrini R, Louie RJ, Childers A, Everman DB, Isidor B, Audebert-Bellanger S, Odent S, Bonneau D, Gilbert-Dussardier B, Redon R, Bézieau S, Laumonnier F, Stoeckli ET, Toutain A, Vuillaume ML. SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance. Hum Mol Genet. 2022 Sep 29;31(19):3325-3340. doi: 10.1093/hmg/ddac114. PMID: 35604360.
Cospain A, Rivera-Barahona A, Dumontet E, Gener B, Bailleul-Forestier I, Meyts I, Jouret G, Isidor B, Brewer C, Wuyts W, Moens L, Delafontaine S, Keung Lam WW, Van Den Bogaert K, Boogaerts A, Scalais E, Besnard T, Cogne B, Guissard C, Rollier P, Carre W, Bouvet R, Tarte K, Gómez-Carmona R, Lapunzina P, Odent S, Faoucher M, Dubourg C, Ruiz-Pérez VL, Devriendt K, Pasquier L, Pérez-Jurado LA. FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects. Genet Med. 2022 Oct 4:S1098-3600(22)00937-6. doi: 10.1016/j.gim.2022.09.002. Epub ahead of print. PMID: 36197437.
Ganapathi M, Friocourt G, Gueguen N, Friederich MW, Le Gac G, Okur V, Loaëc N, Ludwig T, Ka C, Tanji K, Marcorelles P, Theodorou E, Lignelli-Dipple A, Voisset C, Walker MA, Briere LC, Bourhis A, Blondel M, LeDuc C, Hagen J, Cooper C, Muraresku C, Ferec C, Garenne A, Lelez-Soquet S, Rogers CA, Shen Y, Strode DK, Bizargity P, Iglesias A, Goldstein A, High FA, Network UD, Sweetser DA, Ganetzky R, Van Hove JLK, Procaccio V, Le Marechal C, Chung WK. A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families. J Inherit Metab Dis. 2022 Sep;45(5):996-1012. doi: 10.1002/jimd.12526. Epub 2022 Jul 11. PMID: 35621276; PMCID: PMC9474623.
Goudal A, Karakachoff M, Lindenbaum P, Baron E, Bonnaud S, Kyndt F, Arnaud M, Minois D, Bourcereau E, Thollet A, Deleuze JF, Genin E, Wiart F, Pasquié JL, Galand V, Sacher F, Dina C, Redon R, Bezieau S, Schott JJ, Probst V, Barc J. Burden of rare variants in arrhythmogenic cardiomyopathy with right dominant form-associated genes provides new insights for molecular diagnosis and clinical management. Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1333-1342. doi: 10.1002/humu.24436. Epub 2022 Jul 23. PMID: 35819174; PMCID: PMC9544292.
Küry S, Ebstein F, Mollé A, Besnard T, Lee MK, Vignard V, Hery T, Nizon M, Mancini GMS, Giltay JC, Cogné B, McWalter K, Deb W, Mor-Shaked H, Li H, Schnur RE, Wentzensen IM, Denommé-Pichon AS, Fourgeux C, Verheijen FW, Faurie E, Schot R, Stevens CA, Smits DJ, Barr E, Sheffer R, Bernstein JA, Stimach CL, Kovitch E, Shashi V, Schoch K, Smith W, van Jaarsveld RH, Hurst ACE, Smith K, Baugh EH, Bohm SG, Vyhnálková E, Ryba L, Delnatte C, Neira J, Bonneau D, Toutain A, Rosenfeld JA; Undiagnosed Diseases Network, Audebert-Bellanger S, Gilbert-Dussardier B, Odent S, Laumonnier F, Berger SI, Smith ACM, Bourdeaut F, Stern MH, Redon R, Krüger E, Margueron R, Bézieau S, Poschmann J, Isidor B. Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2022 Feb 3;109(2):361-372. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.12.011. Epub 2022 Jan 19. PMID: 35051358; PMCID: PMC8874225.
Küry S, Zhang J, Besnard T, Caro-Llopis A, Zeng X, Robert SM, Josiah SS, Kiziltug E, Denommé-Pichon AS, Cogné B, Kundishora AJ, Hao LT, Li H, Stevenson RE, Louie RJ, Deb W, Torti E, Vignard V, McWalter K, Raymond FL, Rajabi F, Ranza E, Grozeva D, Coury SA, Blanc X, Brischoux-Boucher E, Keren B, Õunap K, Reinson K, Ilves P, Wentzensen IM, Barr EE, Guihard SH, Charles P, Seaby EG, Monaghan KG, Rio M, van Bever Y, van Slegtenhorst M, Chung WK, Wilson A, Quinquis D, Bréhéret F, Retterer K, Lindenbaum P, Scalais E, Rhodes L, Stouffs K, Pereira EM, Berger SM, Milla SS, Jaykumar AB, Cobb MH, Panchagnula S, Duy PQ, Vincent M, Mercier S, Gilbert-Dussardier B, Le Guillou X, Audebert-Bellanger S, Odent S, Schmitt S, Boisseau P, Bonneau D, Toutain A, Colin E, Pasquier L, Redon R, Bouman A, Rosenfeld JA, Friez MJ, Pérez-Peña H, Akhtar Rizvi SR, Haider S, Antonarakis SE, Schwartz CE, Martínez F, Bézieau S, Kahle KT, Isidor B. Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability. Genet Med. 2022 Sep;24(9):1941-1951. doi: 10.1016/j.gim.2022.05.009. Epub 2022 Jun 9. PMID: 35678782.
Mary L, Lavillaureix A, Perrot A, Loget P, Launay E, Leborgne AS, Demurger F, Fradin M, Le Bouar G, Quélin C, Dubourg C, Pasquier L, Odent S, Belaud-Rotureau MA, Jaillard S. Prenatal phenotype of 22q11 micro-duplications: A systematic review and report on 12 new cases. Eur J Med Genet. 2022 Feb;65(2):104422. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104422. Epub 2022 Jan 10. PMID: 35026468.
Filser M, Aral B, Airaud F, Chauveau A, Bruce A, Polfrit Y, Thiebaut A, Gauthier M, Le Maréchal C, Lippert E, Bézieau S, Garrec C, Gardie B, Girodon F. Low incidence of EPOR mutations in idiopathic erythrocytosis. Haematologica. 2021 Jan 1;106(1):299-301. doi: 10.3324/haematol.2019.244160. PMID: 32165487; PMCID: PMC7776331.

2021

Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V, Assoumani J, Van Maldergem L, Piton A, Gérard B, Tran Mau-Them F, Bruel AL, Faivre L, Demurger F, Pasquier L, Odent S, Fradin M, Lavillaureix A. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clin Genet. 2021 May;99(5):732-739. doi: 10.1111/cge.13933. Epub 2021 Feb 8. PMID: 33506510.
Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL, Cogne B, Mayr J, Brehm A, Bupp C, Warren K, Bacino CA, Gerard A, Ranells JD, Metcalfe KA, van Bever Y, Jiang YH, Mendelssohn BA, Cope H, Rosenfeld JA, Blackburn PR, Goodenberger ML, Kearney HM, Kennedy J, Scurr I, Szczaluba K, Ploski R, de Saint Martin A, Alembik Y, Piton A, Bruel AL, Thauvin-Robinet C, Strong A, Diderich KEM, Bourgeois D, Dahan K, Vignard V, Bonneau D, Colin E, Barth M, Camby C, Baujat G, Briceño I, Gómez A, Deb W, Conrad S, Besnard T, Bézieau S, Krüger E, Küry S, Stankiewicz P. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genet Med. 2022 Jan;24(1):179-191. doi: 10.1016/j.gim.2021.09.005. Epub 2021 Nov 30. PMID: 34906456.
Jeanne M, Demory H, Moutal A, Vuillaume ML, Blesson S, Thépault RA, Marouillat S, Halewa J, Maas SM, Motazacker MM, Mancini GMS, van Slegtenhorst MA, Andreou A, Cox H, Vogt J, Laufman J, Kostandyan N, Babikyan D, Hancarova M, Bendova S, Sedlacek Z, Aldinger KA, Sherr EH, Argilli E, England EM, Audebert-Bellanger S, Bonneau D, Colin E, Denommé-Pichon AS, Gilbert-Dussardier B, Isidor B, Küry S, Odent S, Redon R, Khanna R, Dobyns WB, Bézieau S, Honnorat J, Lohkamp B, Toutain A, Laumonnier F. Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities. Am J Hum Genet. 2021 May 6;108(5):951-961. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.04.004. Epub 2021 Apr 23. PMID: 33894126; PMCID: PMC8206156.
Uguen K, Krysiak K, Audebert-Bellanger S, Redon S, Benech C, Viora-Dupont E, Tran Mau-Them F, Rondeau S, Elsharkawi I, Granadillo JL, Neidich J, Soares CA, Tkachenko N, M Amudhavalli S, Engleman K, Boland A, Deleuze JF, Bezieau S, Odent S, Toutain A, Bonneau D, Gilbert-Dussardier B, Faivre L, Rio M, Le Marechal C, Ferec C, Repnikova E, Cao Y. Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly. Clin Genet. 2021 Oct;100(4):386-395. doi: 10.1111/cge.14015. Epub 2021 Jun 28. PMID: 34164801.
Présentation orale : Dr Laurent Pasquier, CHU de Rennes « Enjeux sociétaux et de l’organisation des soins liés à la généralisation de l’accès aux tests génétiques en France- Analyse des évolutions en cours et évaluation qualitative des pratiques auprès de médecins non-généticiens ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
Présentation orale : Pr Sylvie Odent, CHU de Rennes & Pr Stéphane Bézieau, CHU de Nantes « Projet FHU GenOMedS/GEM/EXCELL ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
Présentation orale : Christine Rousseau, CHU de Nantes & Julien LEBUNETEL, CHU de Rennes « Portail d’interprétation des données génomiques DIAGHO ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
Présentation orale : Marie De Tayrac, CHU de Rennes « Projet HUGO-RD ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
Présentation orale : Pr Sylvie Odent, CHU de Rennes & Pr Stéphane Bézieau, CHU de Nantes « Les activités du réseau Gem-Excell ». Colloque inter-régional Ouest « De la Recherche aux traitements dans les maladies rares » (04/04/2021).
Présentation orale : Pr Dominique Bonneau, CHU d’Angers « Multi-omique et IPSc pour réduire l’impasse diagnostique : les projets MIDRID et PRIOMICS ». Colloque inter-régional Ouest « De la Recherche aux traitements dans les maladies rares » (04/04/2021).
Article dans ACT’HU – La Lettre d’information HUGO – Focus sur le portail d’interprétation des données génomiques DIAGHO (N°3 Février 2021).

2020

Bourien H, Lespagnol A, Campillo-Gimenez B, Felten-Vinot I, Metges JP, Corre R, Lesimple T, le Marechal C, Boussemart L, Kammerer-Jacquet SF, le Gall E, Denoual F, de Tayrac M, Galibert MD, Mosser J, Edeline J. Implementation of a molecular tumor board at a regional level to improve access to targeted therapy. Int J Clin Oncol. 2020 Jul;25(7):1234-1241. doi: 10.1007/s10147-020-01661-6. Epub 2020 Mar 25. PMID: 32215806.
Le Caignec C, Pichon O, Briand A, de Courtivron B, Bonnard C, Lindenbaum P, Redon R, Schluth-Bolard C, Diguet F, Rollat-Farnier PA, Sanchez-Castro M, Vuillaume ML, Sanlaville D, Duboule D, Mégarbané A, Toutain A. Fryns type mesomelic dysplasia of the upper limbs caused by inverted duplications of the HOXD gene cluster. Eur J Hum Genet. 2020 Mar;28(3):324-332. doi: 10.1038/s41431-019-0522-2. Epub 2019 Oct 7. PMID: 31591517; PMCID: PMC7028936.
Peoc’h K, Damaj L, Pelletier R, Lefèvre C, Dubourg C, Denis MC, Bendavid C, Odent S, Moreau C. Early care of N-acetyl glutamate synthase (NAGS) deficiency in three infants from an inbred family. Mol Genet Metab Rep. 2020 Jan 24;22:100558. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100558. PMID: 32021803; PMCID: PMC6994713.
Saint Pierre A, Giemza J, Alves I, Karakachoff M, Gaudin M, Amouyel P, Dartigues JF, Tzourio C, Monteil M, Galan P, Hercberg S, Mathieson I, Redon R, Génin E, Dina C. Correction: The genetic history of France. Eur J Hum Genet. 2020 Jul;28(7):988. doi: 10.1038/s41431-020-0604-1. Erratum for: Eur J Hum Genet. 2020 Jul;28(7):853-865. PMID: 32161328; PMCID: PMC7316808.
Savary C, Kim A, Lespagnol A, Gandemer V, Pellier I, Andrieu C, Pagès G, Galibert MD, Blum Y, de Tayrac M. Depicting the genetic architecture of pediatric cancers through an integrative gene network approach. Sci Rep. 2020 Jan 27;10(1):1224. doi: 10.1038/s41598-020-58179-0. PMID: 31988326; PMCID: PMC6985191.
Tolchin D, Yeager JP, Prasad P, Dorrani N, Russi AS, Martinez-Agosto JA, Haseeb A, Angelozzi M, Santen GWE, Ruivenkamp C, Mercimek-Andrews S, Depienne C, Kuechler A, Mikat B, Ludecke HJ, Bilan F, Le Guyader G, Gilbert-Dussardier B, Keren B, Heide S, Haye D, Van Esch H, Keldermans L, Ortiz D, Lancaster E, Krantz ID, Krock BL, Pechter KB, Arkader A, Medne L, DeChene ET, Calpena E, Melistaccio G, Wilkie AOM, Suri M, Foulds N; Genomics England Research Consortium, Begtrup A, Henderson LB, Forster C, Reed P, McDonald MT, McConkie-Rosell A, Thevenon J, Le Tanno P, Coutton C, Tsai ACH, Stewart S, Maver A, Gorazd R, Pichon O, Nizon M, Cogné B, Isidor B, Martin-Coignard D, Stoeva R, Lefebvre V, Le Caignec C. De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4;106(6):830-845. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.04.015. Epub 2020 May 21. PMID: 32442410; PMCID: PMC7273536.

2019

Laurent Pasquier, Bertrand Isidor, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sylvie Odent, Guy Minguet, Grégoire Moutel. Population genetic screening: current issues in a European country Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1321-1323. doi: 10.1038/s41431-019-0425-2. Epub 2019 May 8.
Beaumont M, Tucker EJ, Mary L, Launay E, Lurton Y, Pimentel C, Rollier P, Akloul L, Beneteau C, Chevallier-Bordeau S, Neyroud AS, Pichon O, Ravel C, Odent S, Belaud-Rotureau MA, Jaillard S. Pseudodicentric Chromosome Originating from Autosomes 9 and 21 in a Male Patient with Oligozoospermia. Cytogenet Genome Res. 2019;159(4):201-207. doi: 10.1159/000504820. Epub 2019 Dec 20. PMID: 31865337.
Cogné B, Ehresmann S, Beauregard-Lacroix E, Rousseau J, Besnard T, Garcia T, Petrovski S, Avni S, McWalter K, Blackburn PR, Sanders SJ, Uguen K, Harris J, Cohen JS, Blyth M, Lehman A, Berg J, Li MH, Kini U, Joss S, von der Lippe C, Gordon CT, Humberson JB, Robak L, Scott DA, Sutton VR, Skraban CM, Johnston JJ, Poduri A, Nordenskjöld M, Shashi V, Gerkes EH, Bongers EMHF, Gilissen C, Zarate YA, Kvarnung M, Lally KP, Kulch PA, Daniels B, Hernandez-Garcia A, Stong N, McGaughran J, Retterer K, Tveten K, Sullivan J, Geisheker MR, Stray-Pedersen A, Tarpinian JM, Klee EW, Sapp JC, Zyskind J, Holla ØL, Bedoukian E, Filippini F, Guimier A, Picard A, Busk ØL, Punetha J, Pfundt R, Lindstrand A, Nordgren A, Kalb F, Desai M, Ebanks AH, Jhangiani SN, Dewan T, Coban Akdemir ZH, Telegrafi A, Zackai EH, Begtrup A, Song X, Toutain A, Wentzensen IM, Odent S, Bonneau D, Latypova X, Deb W; CAUSES Study, Redon S, Bilan F, Legendre M, Troyer C, Whitlock K, Caluseriu O, Murphree MI, Pichurin PN, Agre K, Gavrilova R, Rinne T, Park M, Shain C, Heinzen EL, Xiao R, Amiel J, Lyonnet S, Isidor B, Biesecker LG, Lowenstein D, Posey JE, Denommé-Pichon AS; Deciphering Developmental Disorders study, Férec C, Yang XJ, Rosenfeld JA, Gilbert-Dussardier B, Audebert-Bellanger S, Redon R, Stessman HAF, Nellaker C, Yang Y, Lupski JR, Goldstein DB, Eichler EE, Bolduc F, Bézieau S, Küry S, Campeau PM. Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability. Am J Hum Genet. 2019 Mar 7;104(3):530-541. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.01.010. Epub 2019 Feb 28. PMID: 30827496; PMCID: PMC6407527.
Conrad S, Demurger F, Moradkhani K, Pichon O, Le Caignec C, Pascal C, Thomas C, Bayart S, Perlat A, Dubourg C, Jaillard S, Nizon M. 11q24.2q24.3 microdeletion in two families presenting features of Jacobsen syndrome, without intellectual disability: Role of FLI1, ETS1, and SENCR long noncoding RNA. Am J Med Genet A. 2019 Jun;179(6):993-1000. doi: 10.1002/ajmg.a.61113. Epub 2019 Mar 19. PMID: 30888095.
Guterman S, Beneteau C, Redon S, Dupont C, Missirian C, Jaeger P, Herve B, Jacquin C, Douet-Guilbert N, Till M, Tabet AC, Moradkhani K, Malan V, Doco-Fenzy M, Vialard F. Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review. Prenat Diagn. 2019 Sep;39(10):871-882. doi: 10.1002/pd.5498. Epub 2019 Jul 5. PMID: 31172545.
Karolak JA, Vincent M, Deutsch G, Gambin T, Cogné B, Pichon O, Vetrini F, Mefford HC, Dines JN, Golden-Grant K, Dipple K, Freed AS, Leppig KA, Dishop M, Mowat D, Bennetts B, Gifford AJ, Weber MA, Lee AF, Boerkoel CF, Bartell TM, Ward-Melver C, Besnard T, Petit F, Bache I, Tümer Z, Denis-Musquer M, Joubert M, Martinovic J, Bénéteau C, Molin A, Carles D, André G, Bieth E, Chassaing N, Devisme L, Chalabreysse L, Pasquier L, Secq V, Don M, Orsaria M, Missirian C, Mortreux J, Sanlaville D, Pons L, Küry S, Bézieau S, Liet JM, Joram N, Bihouée T, Scott DA, Brown CW, Scaglia F, Tsai AC, Grange DK, Phillips JA 3rd, Pfotenhauer JP, Jhangiani SN, Gonzaga-Jauregui CG, Chung WK, Schauer GM, Lipson MH, Mercer CL, van Haeringen A, Liu Q, Popek E, Coban Akdemir ZH, Lupski JR, Szafranski P, Isidor B, Le Caignec C, Stankiewicz P. Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway. Am J Hum Genet. 2019 Feb 7;104(2):213-228. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.12.010. Epub 2019 Jan 10. PMID: 30639323; PMCID: PMC6369446.
Kim A, Savary C, Dubourg C, Carré W, Mouden C, Hamdi-Rozé H, Guyodo H, Douce JL; FREX Consortium; GoNL Consortium, Pasquier L, Flori E, Gonzales M, Bénéteau C, Boute O, Attié-Bitach T, Roume J, Goujon L, Akloul L, Odent S, Watrin E, Dupé V, de Tayrac M, David V. Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly. Brain. 2019 Jan 1;142(1):35-49. doi: 10.1093/brain/awy290. PMID: 30508070.
Le Caignec C, Ory B, Lamoureux F, O’Donohue MF, Orgebin E, Lindenbaum P, Téletchéa S, Saby M, Hurst A, Nelson K, Gilbert SR, Wilnai Y, Zeitlin L, Segev E, Tesfaye R, Nizon M, Cogne B, Bezieau S, Geoffroy L, Hamel A, Mayrargue E, de Courtivron B, Decock-Giraudaud A, Charrier C, Pichon O, Retière C, Redon R, Pepler A, McWalter K, Da Costa L, Toutain A, Gleizes PE, Baud’huin M, Isidor B. RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature. Am J Hum Genet. 2019 Nov 7;105(5):1040-1047. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.09.024. Epub 2019 Oct 17. PMID:
Moradkhani K, Cuisset L, Boisseau P, Pichon O, Lebrun M, Hamdi-Rozé H, Maurin ML, Gruchy N, Manca-Pellissier MC, Malzac P, Bilan F, Audrezet MP, Saugier-Veber P, Fauret-Amsellem AL, Missirian C, Kuentz P, Egea G, Guichet A, Creveaux I, Janel C, Harzallah I, Touraine R, Goumy C, Joyé N, Puechberty J, Haquet E, Chantot-Bastaraud S, Schmitt S, Gosset P, Duban-Bedu B, Delobel B, Vago P, Vialard F, Gomes DM, Siffroi JP, Bonnefont JP, Dupont JM, Jonveaux P, Doco-Fenzy M, Sanlaville D, Le Caignec C. Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis? Prenat Diagn. 2019 Oct;39(11):986-992. doi: 10.1002/pd.5518. Epub 2019 Aug 19. PMID: 31273809.

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