Projets de recherche

Projet HUGO-RD

Le Grand Ouest s’est doté d’une plateforme interrégionale de données hospitalières en Europe, riche d’un potentiel de données considérable (5 millions de patients, 165 millions de documents, 1.5 milliards de données) : le Ouest Data Hub.

Cet outil permet de développer des projets ambitieux. Le projet HUGO-RD est l’un des quatre projets lauréats du premier appel d’offre « Exploitation des données de santé du Grand Ouest » permettant de travailler

Il propose de faciliter le diagnostic des patients atteints de maladies génétiques en intégrant de manière systématique les données phénotypiques associées (= caractéristiques observables, apparents d’un individu) aux données génomiques issues du séquençage d’exomes des patients. Les données phénotypiques seront extraites des comptes rendus issus des consultations de génétique clinique grâce à un algorithme de Traitement Automatique du Langage Naturel (TALN).

HUGO-RD - Le chaînon manquant entre la génétique clinique et moléculaire : les entrepôts de données ouvrent la voie à un diagnostic innovant des maladies rares.

Contact : Marie De Tayrac, Investigateur coordonnateur, responsable scientifique.
marie.de.tayrac@chu-rennes.fr

Projets de recherche collaboratifs

ORGAGENE : Examen des caractéristiques génétiques d’une personne : Identification et optimisation des organisations

  • Promoteur : CHU de Rennes
  • Investigateur principal : Dr Laurent Pasquier
  • Etat : Recrutement en cours
Plus d'infos

MIDRID : Multi-Omiques et IPSCs pour améliorer le diagnostic des déficiences intellectuelles rares.

  • Promoteur : CHU d’Angers
  • Investigateur principal : Pr Dominique Bonneau
  • Etat : Fermée aux inclusions
Plus d'infos

HUGODIMS : Projet inter-régional Français des Hôpitaux du Grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de Déficience Intellectuelle isolée ou syndromique Modérée à Sévère.

  • Promoteur : CHU de Nantes
  • Investigateur principal : Pr Stéphane Bézieau
  • Etat : Fermée aux inclusions
Plus d'infos

Communications et publications

  • Présentation orale : Dr Laurent Pasquier, CHU de Rennes « Enjeux sociétaux et de l’organisation des soins liés à la généralisation de l’accès aux tests génétiques en France- Analyse des évolutions en cours et évaluation qualitative des pratiques auprès de médecins non-généticiens ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
  • Présentation orale : Pr Sylvie Odent, CHU de Rennes & Pr Stéphane Bézieau, CHU de Nantes « Projet FHU GenOMedS/GEM/EXCELL ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
  • Présentation orale : Christine Rousseau, CHU de Nantes & Julien LEBUNETEL, CHU de Rennes « Portail d’interprétation des données génomiques DIAGHO ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
  • Présentation orale : Marie De Tayrac, CHU de Rennes « Projet HUGO-RD ». Assemblée générale du réseau GEM-EXCELL (10/09/2021)
  • Présentation orale : Pr Sylvie Odent, CHU de Rennes & Pr Stéphane Bézieau, CHU de Nantes « Les activités du réseau Gem-Excell ». Colloque inter-régional Ouest « De la Recherche aux traitements dans les maladies rares » (04/04/2021).
  • Présentation orale : Pr Dominique Bonneau, CHU d’Angers « Multi-omique et IPSc pour réduire l’impasse diagnostique : les projets MIDRID et PRIOMICS ». Colloque inter-régional Ouest « De la Recherche aux traitements dans les maladies rares » (04/04/2021).
  • Article dans ACT’HU – La Lettre d’information HUGO – Focus sur le portail d’interprétation des données génomiques DIAGHO (N°3 Février 2021).
  • Laurent Pasquier, Bertrand Isidor, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sylvie Odent, Guy Minguet, Grégoire Moutel. Population genetic screening: current issues in a European country Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1321-1323. doi: 10.1038/s41431-019-0425-2. Epub 2019 May 8.

Mentions légalesPolitique de confidentialité

Site : La Confiserie