Portail d’interprétation des variants génomiques du Grand Ouest DIAGHO
Objectifs
Dans le contexte de développement de l’utilisation du séquençage NGS dans les CHU du Grand Ouest pour un nombre croissant d’indications, le GCS HUGO a décidé en octobre 2019 de porter un projet de développement et déploiement d’un portail d’interprétation des données génomiques. Le principal objectif de DIAGHO est de faciliter l’accès aux techniques de séquençage NGS à tous les CHU du Grand Ouest, par le biais d’une plateforme interrégionale.
Le principal objectif du portail d’interprétation des données génomiques est de faciliter l’accès à ces techniques à tous les CHU du Grand Ouest, par le biais d’une plateforme interrégionale « DIAGHO ».
Cette plateforme permettra de mutualiser les forces et les moyens pour accompagner les équipes des CHU du grand ouest avec les objectifs suivants :
- La mise en place d’un diagnostic innovant pour les patients atteints de maladies rares ;
- Le partage des expertises
- L’homogénéisation des pratiques et des outils dans les CHU du Grand Ouest (la disparité des méthodes nuisant à la reproductibilité des interprétations) ;
- La mutualisation des coûts ;
- Le positionnement du Grand Ouest dans l’écosystème en cours de structuration du plan France Médecine génomique.
De Regovar à DIAGHO, un projet collaboratif
DIAGHO est un projet profondément collaboratif qui prend appui sur des développements bio-informatiques et informatique existants et permet ainsi la mutualisation des savoirs faire. Ainsi, DIAGHO s’appuie sur REGOVAR précédemment développé par le GIRCI GO, mais également sur les outils développés par les deux plateformes nationales FMG2025 : SEQOIA et AURAGEN.
AURAGEN, par son outil CURAGEN, permet une priorisation et un accès rapide aux variants d’intérêt diagnostic à l’aide de la pré-sélection d’une short-list de moins de 10 variants.
MOABI, par son outil LEAVES, permet une fouille exhaustive des variants dans un tableau en proposant une gestion de filtres, tris et vues pour faciliter la recherche de variants diagnostiques.
REGOVAR, permet de définir des filtres de manière simple et conviviale.
DIAGHO, un outil au service de la génétique
La mutualisation et le partage des expertises est un objectif central de DIAGHO. Cet objectif sera atteint par la structuration et la mutualisation des informations sur les variants identifiés au niveau régional et la possibilité de faire appel à un expert du GO sur une analyse génétique nécessitant une expertise plus complète.