CHU d'Angers

Service de génétique

Cheffe  de service : Pr Estelle Colin
Adresse : CHU ANGERS – Service de Génétique -4 rue Larrey – 49 933 Angers Cedex 9
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Responsable : Pr Estelle Colin
Courriel : consultationgenetique@chu-angers.fr

  • Expertises cliniques : Maladies mitochondriales ; Maladies neurogénétiques ; Maladies neuromusculaires ; Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Maladies métaboliques, Oncogénétique.
  • Consultants : voir l’équipe
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU d’Angers : voir la liste

Responsable : Dr Agnès GUICHET
Courriel : genetique-medicale@chu-angers.fr

Responsable : Dr Marie-Claire MALINGE
Courriel : mcmalinge@chu-angers.fr

  • Activités au sein de l’unité : Exome en routine ; Fast exomes ; RNAseq (en cours) ; En routine (i) analyse fonctionnelle des variants de l’ADN mitochondrial par technologie transmitochondriale cybrides ; (ii) analyse fonctionnelle de biochimie mitochondriale pour la validation de variants de signification incertaine ; Bionano (à l’étude).
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU d’Angers : voir la liste

En charge de la gestion et du déploiement des solutions bio-informatiques liées au diagnostic NGS (panels, WES) et à la recherche (RNAseq, phylogénomique, annotation…).

CHU de Brest

Service de génétique médicale

Chef de service : Pr Cédric Le Maréchal
Adresse : CHRU de Brest – Pôle de Biologie Pathologie – Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction – Bâtiment 5 et 5 bis – 2 Avenue Foch – 29609 Brest Cedex
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Responsable : Dr Séverine Audebert-Bellanger
Courriel : genetique.clinique@chu-brest.fr

Responsable : Dr Nathalie DOUET-GUILBERT
Courriel : labo-cytogenet@chu-brest.fr

Responsable : Pr Cédric LE MARECHAL
Courriel : secretariat-genetique@chu-brest.fr

  • Activités au sein de l’unité : Exomes en routine ; Fast exomes ; RNAseq (recherche) ; analyse fonctionnelle des variants d’épissage sur ARN patients et/ou mini-midi gènes (demande accréditation COFRAC en cours), analyse fonctionnelle de variants faux sens/hémochromatoses rares.
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Brest : voir la liste

CHU de Nantes

Département de génétique médicale

Chef de service : Pr Stéphane BEZIEAU
Adresse : Hôtel-Dieu place Alexis-Ricordeau 9e étage aile Nord – 44093 Nantes Cedex 1
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Responsable : Dr Bertrand ISIDOR
Courriel : bp-secretariat-genetique-clinique@chu-nantes.fr

  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Cardiogénétique ; Surdités ; Maladies osseuses constitutionnelles rares ; Mucoviscidose ; Oncogénétique.
  • Consultants : voir l’équipe
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Nantes : voir la liste

Responsable : Pr Stéphane BEZIEAU
Courriel : stephane.bezieau@chu-nantes.fr

Activités au sein de l’unité : Exomes en routine ; Fast exomes (à venir) ; RNAseq (recherche) ; En routine : (i) analyse fonctionnelle des variants d’épissage sur ARN patients et/ou mini-midi-gènes (demande accréditation COFRAC en cours) ; (ii) analyse fonctionnelle de variants faux-sens / hémochromatoses rares ; Analyse de génome (recherche) ; Bionano

  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Test diagnostiques des prédispositions aux cancers (INCa): Syndrome seins-ovaires ; Syndrome de Lynch
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Nantes : voir la liste

Responsable : Pr Martine DOCO-FENZY
Courriel : martine.docofenzy@chu-nantes.fr

CHU d'Orléans

Service de génétique

Chef de service : Dr Sylvain Briault
Adresse : CHU Orléans – Service de génétique – 14 avenue de l’hôpital –
45100 Orléans La Source

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Courriel : genetique.clinique@chu-orleans.fr

  • Expertises cliniques : troubles du neurodéveloppement (déficience intellectuelle, difficultés des apprentissages ou des troubles du spectre autistique…) ; malformations congénitales ; maladies neurosensorielles congénitales
  • Consultants : voir l’équipe
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU d’ Orléans : voir la liste

Courriel : secretariat.laboratoire@chu-orleans.fr

Activités au sein de l’unité : cultures cellulaires, caryotypes, hybridation in situ fluorescente (FISH) sur métaphases et noyaux avec capture et analyse automatisées des images ; PCR quantitative en temps réel, séquençage Sanger… ; Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) par SNP arrays, séquençage de nouvelle génération (NGS ; panels de gènes, séquençage de l’exome, séquençage génome, et séquençage génome long read)

    • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
    • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Orléans : voir la liste

CHU de Rennes

Service de génétique médicale

Chef de service : Pr Laurent Pasquier
Courriel : laurent.pasquier@chu-rennes.fr
Adresse : CHU de Rennes – Hôpital Sud – 16 bd de Bulgarie 35203 Rennes
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  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; Déficiences intellectuelles ; Maladies neuromusculaires ; Maladies métaboliques ; Oncogénétique.
  • Consultants : voir l’équipe
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Rennes : voir la liste

SERVICE DE CYTOGENETIQUE ET BIOLOGIE CELLULAIRE

Responsable : Pr Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU
Courriel : marc-antoine.belaud-rotureau@chu-rennes.fr

Service de génétique moléculaire et génomique médicale

Chef de service : Dr Houda Hamdi-Rozé
Courriel : houda.hamdi@chu-rennes.fr
Adresse : CHU de Rennes – Hôpital de Pontchaillou – 2 rue Henri Le Guilloux 35033 Rennes cedex 9

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Responsable : Dr Christèle Dubourg
Courriel : christele.dubourg@chu-rennes.fr

  • Activités au sein du laboratoire : Exome en routine ; Fast exomes ; RNAseq (recherche) ; tests fonctionnels; Minigènes en routine ; analyse de génomes dans le cadre de la recherche (trios pour la déficience intellectuelle, anomalies du développement).
  • Tests diagnostiques réalisés dans le laboratoire: voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Rennes : voir la liste

Responsable : Pr Marie-Dominique GALIBERT
Courriel : marie-dominique.galibert.anne@chu-rennes.fr

  • Activités au sein de l’unité : Diagnostic ; Recherche de mutations prédictives de la réponse à certaines thérapies ciblées chez les patients atteints de cancer.
  • Tests diagnostiques des prédispositions aux cancers (INCa) : voir les tests

Responsable : Dr Marie DE TAYRAC
Courriel : marie.de.tayrac@chu-rennes.fr

  • Activités au sein de l’unité : Activités diagnostiques impliquant du séquençage nouvelle génération (NGS) et nécessitant de la bioinformatique et/ou de la biostatistique. Il a mis en place les pipelines d’analyse et le développement d’interfaces de validation nécessaire à l’analyse clinico-biologique des variations du génome en génétique constitutionnelle, génétique somatique (tumeurs solides et hémopathie) et bactériologie.

CHU de Tours

Département de génétique

Chef de service : Pr Patrick Vourc’h
Courriel : patrick.vourch@univ-tours.fr
Adresse : CHU de TOURS – Hôpital Bretonneau – 2, boulevard Tonnellé – 37044 Tours Cedex 9
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Responsable : Dr Stéphanie ARPIN
Courriel : ce.genet@chu-tours.fr

  • Expertises cliniques : Anomalies du développement et syndromes malformatifs ; déficiences intellectuelles ; neurogénétique ; maladies osseuses constitutionnelles ; pathologies musculaires ; surdités génétiques ; oncogénétique.
  • Consultants 
  • Liste des centres de référence et de ressources du CHU de Tours : voir la liste

SECTEUR DE GENETIQUE MOLECULAIRE

Responsable : 
Courriel : genetique.secretariat.labo@chu-tours.fr

  • Activités au sein de l’unité : diagnostic pré et post-natal de maladies génétiques neurodéveloppementales (exomes en routine) et neuromusculaires, de la mucoviscidose (laboratoire de niveau 1), de la maladie de Menkès et de l’hémophilie A. Développement du séquençage d’exome en situation d’urgence (fast-exome). Analyse fonctionnelle des variants d’épissage sur ARN par RT-PCR et des variants de signification incertaine par mutagénèse dirigée.
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests
  • Liste des laboratoires de biologie médicale de référence au CHU de Tours : voir la liste

SECTEUR DE CYTOGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE

Responsables : 
Courriel : genetique.secretariat.labo@chu-tours.fr

  • Activités au sein du secteur : analyses de cytogénétique constitutionnelle pré et post-natale (Caryotype, ACPA, FISH, DPNI).
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests

SECTEUR DE CYTOGENETIQUE HEMATOLOGIQUE

Responsable : 
Courriel : genetique.secretariat.labo@chu-tours.fr

  • Activités au sein du secteur : diagnostic des hémopathies myéloïdes et lymphoïdes chroniques ou aiguës (caryotype, FISH).
  • Tests diagnostiques réalisés dans l’unité : voir les tests

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